1. Definición de enfermedades raras.

         Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.

2. Muerte súbita

            El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) se define como la muerte repentina e inesperada de un niño menor de un año aparentemente sano. Generalmente se encuentra muerto al bebé después de haberlo puesto a dormir, no mostrando signos de haber sufrido.

Se considera SMSL si, después de una investigación post mórtem, la muerte permanece inexplicada. En esta investigación se incluye una autopsia, examen de la escena y circunstancias de la muerte y exploración del historial médico del bebé y de la familia.

3. Enfermedad de Menkes

El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución del cobre en la sangre desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre. El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

·      Síntomas.

·         Espolones óseos

·         Cabello frágil y ensortijado

·         Dificultades alimentarias

·         Irritabilidad

·         Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)

·         Hipotermia

·         Deterioro mental

·         Mejillas sonrosadas y regordetas

·         Convulsiones

·         Cambios esqueléticos

·  Tratamiento.

El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad eso puede modificar la progresión de la enfermedad y de algunos síntomas proveyendo un extra de cobre a los tejidos y a las enzimas cobre-dependientes Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos. La administración oral de cobre no es efectiva ya que es retenido en los intestinos. La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.

4. Síndrome de Cornelia de Lange

            El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce.

Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia). Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida. Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", pérdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.

En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos, los labios y los brazos. 

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores

La esperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención médica, obteniendo grandes logros.

5. Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio.

·      Trastornos asociados.

Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.

·      Diagnostico y tratamientos.

Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST.SIN embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.

No existe un solo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette.

El síndrome de Tourette se puede tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (número) respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación

6. Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema y es de carácter hereditario (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

·      Fisiopatología.

La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años.

·      Tratamiento.

Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la enfermedad, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas. 

·      Prevención.

Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad:

Diagnóstico prenatal

La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.

Diagnóstico genético preimplantacional

En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre, seleccionándose así solo los embriones sanos. 

7.  Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente. El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917.

·      Manifestaciones del síndrome.

Crecimiento: los bebés con enfermedad de Hunter pueden ser más grandes que el promedio al nacimiento, pero entre los 6 y 18 meses de edad, el crecimiento se detiene y su talla final puede ser más baja.

Inteligencia: Desafortunadamente, los niños más afectados tendrán nivel de aprendizaje bajo y después comenzarán a perder sus habilidades. Es importante ayudarlos a que aprendan lo más posible entre los 2 y los 4 años de edad, antes de que progrese la enfermedad. Apariencia física: Todos los enfermos de Hunter se parecen y cuando hay varios juntos podrían parecer gemelos. Son normales al nacimiento y entre los 4 y 18 meses de edad su apariencia empieza a cambiar. La cara es redonda, con mejillas rosadas y su cabeza grande con la frente. El cuello es corto y la nariz ancha con el puente nasal plano. Poseen una lengua grande y labios gruesos. Las manos tienden a ser gruesas, las cejas pobladas y pueden tener más vello del usual en el cuerpo. Dificultades de la respiración: los niños respiran dificultosamente aún cuando no tengan ninguna infección.

·      Síntomas.

Forma juvenil (forma grave y de aparición temprana):

-     Comportamiento agresivo

-     Hiperactividad

-     Deterioro mental con el tiempo

-     Discapacidad intelectual marcada

-     Espasticidad

Forma tardía (leve):

-     Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas:

-     Síndrome del túnel carpiano

-     Rasgos faciales toscos

-     Sordera (empeora con el tiempo)

-     Aumento del cabello (hipertricosis)

-     Rigidez de las articulaciones

-     Cabeza grande (macrocefalia)

·      Diagnostico.

Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S sérica, de los leucocitos o de los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este análisis determinan la gravedad del síndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico o en tejido tomado de las vellosidades coriónicas.

Bibliografia:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001160.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cornelia_de_Lange#Caracter.C3.ADsticas

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Tourette

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Hunter