1. Definición
de enfermedades raras.
Las enfermedades
raras, minoritarias o huérfanas,
incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número
absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos
países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
2. Muerte súbita
El síndrome
de muerte súbita del lactante (SMSL) se define como la muerte
repentina e inesperada de un niño menor de un año aparentemente sano. Generalmente se encuentra muerto al
bebé después de haberlo puesto a dormir, no mostrando signos de haber sufrido.
Se
considera SMSL si, después de una investigación post mórtem, la muerte
permanece inexplicada. En esta investigación se incluye una autopsia, examen de
la escena y circunstancias de la muerte y exploración del historial médico del
bebé y de la familia.
3. Enfermedad de Menkes
El síndrome del cabello acerado o enfermedad
de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. El
defecto le dificulta al cuerpo la distribución del cobre en la sangre desde el
intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. En
consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los
niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel,
el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
·
Síntomas.
·
Espolones
óseos
·
Cabello
frágil y ensortijado
·
Dificultades
alimentarias
·
Irritabilidad
·
Falta de
tono muscular, flacidez (hipotonía)
·
Deterioro
mental
·
Mejillas
sonrosadas y regordetas
·
Cambios
esqueléticos
· Tratamiento.
El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando
se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad eso puede
modificar la progresión de la enfermedad y de algunos síntomas proveyendo un
extra de cobre a los tejidos y a las enzimas cobre-dependientes Se han
utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con
resultados mixtos. La administración oral de cobre no es efectiva
ya que es retenido en los intestinos. La mayoría de las
personas con esta afección muere en los primeros años de vida.
4. Síndrome de Cornelia de
Lange
El síndrome
de Cornelia de Lange es una alteración genética poco conocida que conduce a
anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como
intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce.
Las características más comunes incluyen bajo peso al
nacer crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el
medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V
invertida. Otras características frecuentes incluyen
excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión
parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones,
defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad
a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", pérdida de
audición y vista, y retraso en el desarrollo.
En cuanto a las características conductuales tienen
comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos, los labios
y los brazos.
La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas,
aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de
ambos progenitores
La esperanza de vida de las personas que padece dicho
síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Pueden vivir mucho tiempo en el
ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención
médica, obteniendo grandes logros.
5. Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia,
caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos
tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir
temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio.
· Trastornos asociados.
Existe
una estrecha relación entre los trastornos
por tics (TTs) y el síndrome de
Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros
trastornos además de los tics.
Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente
que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene
dificultades en concentrarse y se
distrae fácilmente; diversos
trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen
despertarse frecuentemente o hablar dormido.
La amplia variedad de síntomas que
pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos.
Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder
elegir los medicamentos y las
terapias más apropiadas.
Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica
observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y
fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de
neuroimágenes, como imágenes de resonancia
magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres
electroencefalográficos (EEG), o
distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan
confundir con ST.SIN embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de
sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.
No existe un solo medicamento útil para toda persona con
Síndrome de Tourette.
El síndrome de Tourette se puede tratar mediante ejercicios
de respiración. Duplicar la frecuencia (número) respiratoria normal del
paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación
6.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema y es de carácter hereditario (más común en
descendientes de hebreos).
Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar
el tiempo estos síntomas se desarrollan.
· Fisiopatología.
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva
que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central.
Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis
meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Los
bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados
solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años.
· Tratamiento.
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la
enfermedad, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a
reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los
portadores se pueden identificar mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas
concretas.
· Prevención.
Hoy
en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de
Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más
afectadas por esta enfermedad:
Diagnóstico prenatal
La prueba genética prenatal puede
determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres.
Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina
el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos
para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar
después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico
prenatal.
Diagnóstico genético
preimplantacional
En los casos de fecundación in vitro,
en donde se extraen óvulos de la madre para su fecundación, se puede observar
el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre, seleccionándose así
solo los embriones sanos.
7. Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter es una tesaurismosis, es decir, una
enfermedad de almacenamiento lisosomal
causada por una enzima ausente o deficiente.
El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la
describió por primera vez en 1917.
Crecimiento: los bebés con enfermedad de Hunter
pueden ser más grandes que el promedio al nacimiento, pero entre los 6 y 18
meses de edad, el crecimiento se detiene y su talla final puede ser más baja.
Inteligencia: Desafortunadamente, los niños más
afectados tendrán nivel de aprendizaje bajo y después comenzarán a perder sus
habilidades. Es importante ayudarlos a que aprendan lo más posible entre los 2
y los 4 años de edad, antes de que progrese la enfermedad. Apariencia física: Todos los enfermos de Hunter se
parecen y cuando hay varios juntos podrían parecer gemelos. Son normales al
nacimiento y entre los 4 y 18 meses de edad su apariencia empieza a cambiar. La
cara es redonda, con mejillas rosadas y su cabeza grande con la frente. El
cuello es corto y la nariz ancha con el puente nasal plano. Poseen una lengua
grande y labios gruesos. Las manos tienden a ser gruesas, las cejas pobladas y
pueden tener más vello del usual en el cuerpo. Dificultades de la respiración: los niños respiran dificultosamente
aún cuando no tengan ninguna infección.
·
Síntomas.
Forma juvenil (forma grave y de aparición temprana):
- Comportamiento agresivo
- Deterioro mental con el tiempo
- Discapacidad
intelectual marcada
Forma tardía (leve):
- Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:
- Rasgos faciales toscos
- Sordera (empeora
con el tiempo)
- Aumento del cabello (hipertricosis)
- Rigidez de las articulaciones
· Diagnostico.
Los signos y síntomas visibles
del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan
al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Se efectúa
un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante
advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos
negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S
sérica, de los leucocitos o
de los fibroblastos tomados
en una biopsia de
la dermis.
Los resultados de este análisis determinan la gravedad del síndrome a partir de
los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnóstico
prenatal en
muestras de líquido
amniótico o
en tejido tomado de las vellosidades coriónicas.
Bibliografia:
